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Il trapianto in soggetti con disabilità intellettiva, insidie e opportunità.

Da Trapianti.net

21/11/2014
Se e quando eseguire un trapianto su un bambino con disabilità intellettiva rimane un argomento molto dibattuto. C’è chi sostiene che negare un trapianto solo a causa della disabilità intellettiva rappresenti un atto raccapricciante di grave discriminazione. C’è chi, invece, asserisce che nella valutazione del trapianto in queste condizioni e, soprattutto, in tempi di scarsità di organi, sarebbe opportuno porsi le seguenti domande: 1. Un paziente con grave disabilità intellettiva potrebbe ugualmente beneficiare del trapianto in termini di sopravvivenza e di qualità della vita? 2. Lui o lei saranno in grado di comprendere le implicazioni della procedura di trapianto e la conseguente necessità di seguire un regime terapeutico complesso? 3. Esiste una rete sociale sufficientemente forte a disposizione di questi vulnerabili pazienti per aiutarli a raggiungere la necessaria aderenza post-trapianto? In realtà queste domande non differiscono molto da quelle a cui ogni paziente deve rispondere, a prescindere dalla sua capacità intellettiva. Precedenti studi hanno già indicato che la sopravvivenza post-trapianto, sia nei bambini sia negli adulti con disabilità intellettiva, è paragonabile a quella di pazienti senza disabilità (Galante NZ, et al. Severe intellectual disability does not preclude renal transplantation. Nephrol Dial Transplant 2010); Samelson-Jones E, et al. Cardiac transplantation in adult patients with mental retardation: Do outcomes support consensus guidelines? Psychosomatics 2012). Tuttavia, fino ad ora, sono stati riportati solo “case report” o piccoli studi di coorte con il sospetto di qualche bias di pubblicazione legato al fatto che i centri potrebbero essere più propensi a pubblicare le loro storie di successo ma riluttanti a riferire eventuali fallimenti. A dissipare il dubbio ci ha pensato un recente lavoro di Wightman che ha approfondito il tema eseguendo una ricerca retrospettiva di coorte su larga scala tramite il database UNOS che comprende quasi tutti i bambini sottoposti a trapianto tra il 2008 e il 2011 (2076 casi). Anche in base a quest’ultimo studio non risulterebbe alcuna significativa differenza in termini di sopravvivenza tra i pazienti con disabilità intellettiva, accertata o probabile, e quelli normodotati fino a tre anni dal trapianto (Wightman A, et al. Prevalence and outcomes of renal transplantation in children with intellectual disability. Pediatr Transplant 2014). Tuttavia, ciò non significa che sul tema ci sia un consenso unanime. Nei bambini, i genitori sono in genere una garanzia di una corretta assunzione di farmaci, pertanto, la presenza del sostegno familiare rappresenta un criterio di screening molto importante. Per i soggetti più grandi, la non-aderenza farmacologica sembra invece essere una caratteristica tipica dell’adolescenza, che prescinde dalla disabilità intellettiva. Infatti la gestione indipendente dei farmaci, in età adolescenziale, si è rivelato un obiettivo non realistico. Quindi, sembra improbabile che la prevalenza di non-aderenza nei pazienti adolescenti con disabilità intellettiva possa essere inferiore a quanto già osservato nei pazienti non disabili. L’articolo non entra nel merito se trapiantare o no questi pazienti, ma pone due questioni fondamentali. La prima riguarda la qualità di vita e, secondo gli autori, sarebbe interessante capire se il benessere di un paziente intellettivamente disabile aumenta con il trapianto. Purtroppo ad oggi non esistono strumenti specifici per valutare il grado di soddisfazione, la sensazione di benessere o la capacità di raggiungere il proprio potenziale per questi pazienti(Townsend-White C, et al. A systematic review of quality of life measures for people with intellectual disabilities and challenging behaviours. J Intellect Disabil Res 2012). Come risultato, la maggior parte dei ricercatori si basa su relazioni rappresentative, ma le prove nella popolazione di trapianto pediatrico dimostrano che queste non corrispondono sempre al self-report di un paziente e spesso portano a una sovra o sottovalutazione della qualità della vita (Dobbels F, et al. Health-related quality of life, treatment adherence, symptom experience and depression in adolescent renal transplant patients. Pediatr Transplant 2010). La seconda criticità è da riferirsi, invece, alle metodiche di classificazione delle disabilità intellettive. L’American Association of Intellectual and Developmental Disabilities definisce la disabilità intellettiva come “limitazioni sia nel funzionamento intellettivo che nel comportamento adattivo“. L’insufficienza intellettiva si riferisce a deficit mentali generali, che possono coinvolgere il ragionamento, il problem-solving, la pianificazione, il pensiero astratto, il giudizio, l’apprendimento scolastico ed è in genere espressa con un quoziente di intelligenza (QI) di circa 70 o inferiore. Al deficit di funzionamento adattivo si riferiscono invece cali di abilità concettuali, sociali e pratiche necessarie per la comunicazione, la cura di sé, la vita domestica, le abilità sociali e interpersonali, l’uso delle risorse, il lavoro, il tempo libero, la salute e la sicurezza (Papazoglou A, et al. To ID or not to ID? Changes in classification rates of intellectual disability using DSM-5. Intellect Dev Disabil 2014. Molti autori, purtroppo, si concentrano esclusivamente sul funzionamento intellettivo e classificano i pazienti come intellettualmente disabili in funzione del solo test di intelligenza. Sulla base della descrizione dei criteri UNOS e delle loro rispettive opzioni di risposta, si può provvisoriamente affermare che il comportamento adattivo insufficiente non viene per nulla preso in considerazione. La realtà è che al momento non sappiamo quanti siano i pazienti con disabilità intellettiva che si avviano allo screening pre-trapianto e quanti di questi non vengano considerati idonei. Per di più, rimane oscuro il numero di coloro ai quali la possibilità del trapianto non viene neanche prospettata, generando di fatto l’unica vera forma nascosta di discriminazione in netto conflitto con la Convenzione dell’Organizzazione delle Nazioni Unite, in cui si afferma che: “le persone con disabilità hanno il diritto di godere del più alto stato di salute possibile, senza discriminazioni sulla base della disabilità”. Le valutazioni andrebbero sempre fatte caso per caso, perché la disabilità intellettiva è spesso causata da sindromi genetiche o aberrazioni cromosomiche che possono andare di pari passo con l’alta comorbilità, il che potrebbe seriamente ostacolare il successo del trapianto. In sostanza, i centri di trapianto potrebbero avere ottime ragioni evidence-based perché il trapianto non possa essere considerato un’opzione realistica per il singolo paziente. Purtroppo, la popolazione non può sempre capire la complessità di queste decisioni e spesso è condizionata dai media, inclini più ad esaltare la parte sensazionalistica e discriminatoria di questi casi piuttosto che dal dare risalto al travaglio interiore delle decisioni mediche. La ricerca dovrebbe anzitutto servirsi di buoni strumenti per valutare sia il funzionamento intellettivo sia quello adattivo e fare in modo che trovino una sistematica applicazione nel trapianto pediatrico. Poi è necessario concentrarsi su come valutare la “qualità di vita” nei pazienti con disabilità intellettiva invece di valutare i benefici del trapianto solo in termini di sopravvivenza. Questi non sono argomenti banali dato che questi pazienti sembrano rappresentare una percentuale significativa della popolazione indirizzata al trapianto. Infatti, la prevalenza di disabilità intellettiva del 16% tra i pazienti sottoposti a trapianto di rene pediatrico riportata nello studio di Wightman sembra essere molto superiore a quella osservata nella popolazione generale, anche se non è ancora chiaro quale definizione di disabilità intellettiva sia stata presa in considerazione nella classificazione UNOS. Bibliografia. Dobbels F. Intellectual disability in pediatric transplantation: pitfalls and opportunities. Pediatr Transplant. 2014;18(7):658-60.
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